健康管理 · 疾病易感基因检测
女性高发肿瘤E（2项）
项目概览
本检测采用飞行时间质谱技术，对与女性高发肿瘤（乳腺癌、卵巢癌）遗传风险密切相关的基因关键位点进行检测。重点覆盖BRCA1、BRCA2基因上已知的中国人群高频致病性或疑似致病性突变位点，以及其他相关风险基因的特定单核苷酸多态性。技术原理是通过PCR扩增目标区域，利用质谱精确测定扩增产物的分子量，从而准确判断特定基因位点的基因型，评估遗传性肿瘤的易感风险。
¥2050参考价格
7个自然日报告周期
CNAS/CMA实验室资质
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飞行时间质谱
样本类型
外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
送样要求
样本采集后需轻轻颠倒混匀，避免剧烈震荡。常温（18-25℃）下保存与运输，建议在72小时内送达实验室。若无法及时送检，可短期（≤7天）置于2-8℃冰箱保存，严禁冷冻。采样前无需空腹。
适用人群
适用于有乳腺癌、卵巢癌个人史或家族史（尤其是一级亲属）的女性；亲属中已知携带BRCA1/2等致病突变的女性；对自身遗传性肿瘤风险有认知和健康管理需求的健康女性；以及临床医生建议进行遗传风险评估以指导健康管理或生育计划的女性人群。
临床应用
本检测的临床价值在于评估个体罹患遗传性乳腺癌、卵巢癌的遗传易感风险。检测结果有助于识别高危人群，为临床制定个性化的早期筛查方案（如更早或更频繁的影像学检查）和预防策略提供依据。对于已患病者，结果可辅助病因分析。该检测是遗传咨询的重要组成部分，能为受检者及其家人的健康管理、医疗决策及生育选择提供重要的分子遗传学信息参考。